La Fondazione Telethon ha presentato all'Agenzia europea del farmaco (Ema) la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio per una terapia genica per il trattamento di pazienti con la sindrome di Wiskott-Aldrich, una malattia genetica rara del sistema immunitario.
"Un anno fa - ha dichiarato il direttore generale della Fondazione, Ilaria Villa - avevamo annunciato la nostra intenzione di portare all'approvazione la terapia genica per questa rara e grave malattia. Questa nuova tappa conferma sia la promessa fatta alla comunità dei pazienti e ai donatori di rendere le terapie per malattie rare e ultra-rare accessibili e sostenibili, sia l'impegno della Fondazione ad assumere un ruolo sussidiario rispetto agli operatori industriali, ogni qual volta questa sia la condizione necessaria a garantire l'accessibilità della cura" La sindrome di Wiskott-Aldrich è una rara immunodeficienza di origine genetica. Attualmente il solo trattamento potenzialmente risolutivo è il trapianto di cellule staminali del sangue, che tuttavia è realizzabile solo in presenza di un donatore adeguato e non è esente da rischi.
La terapia genica ('etuvetidigene autotemcel') fornisce una versione corretta del gene difettoso, grazie a un vettore virale che lo inserisce nelle cellule staminali del sangue prelevate dal paziente. Una volta reinfuse, le cellule corrette sono in grado di ripristinare un sistema immunitario funzionante. La terapia è stata messa a punto dall'Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano. A oggi sono complessivamente 30 i pazienti che hanno ricevuto il trattamento. I risultati indicano che la terapia genica è in grado di ripristinare la funzione del sistema immunitario, con una diminuzione delle infezioni, un aumento delle piastrine e un miglioramento delle manifestazioni tipiche come eczema, petecchie ed emorragie.
Nei prossimi mesi la richiesta di autorizzazione sarà sottoposta anche alle autorità sanitarie degli Stati Uniti.
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