Il 29 febbraio ricorre la Giornata
mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio gruppo
di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella
popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma molto più
diffuse di quanto si immagini. Nel loro insieme le oltre 6.000
patologie conosciute ad oggi colpiscono 300 milioni di persone
in tutto il mondo. Soltanto in Italia si stima siano oltre un
milione le persone colpite. Inoltre, determinate malattie rare,
come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar
sono tra le principali cause di sordocecità. Lo ricorda la
Fondazione Lega del Filo d'Oro Ets-Ente Filantropico, punto di
riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per le
patologie con problematiche sensoriali. Nel 2023 il Centro
Diagnostico della Fondazione a Osimo (Ancona) ha trattato 145
utenti, erogando 90 valutazioni psicodiagnostiche e 55
interventi precoci, e quasi la metà (44%) delle persone
sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta
Italia presentava una malattia rara, +13% dal 2010. Per queste
persone un percorso educativo riabilitativo specifico per lo
sviluppo dei sensi residui rappresenta l'unica via in grado di
garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia
possibile. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara
l'intervento precoce diventa fondamentale e necessita di
percorso interdisciplinare e multiprofessionale. Negli ultimi
anni, inoltre, con lo screening prenatale e neonatale è stato
possibile diagnosticare un numero sempre maggiore di patologie
dismorfiche/malformative o patologie metaboliche. "Oggi le
malattie rare sono diventate tra le prime cause di sordocecità e
pluriminorazione psicosensoriale - dice Patrizia Ceccarani,
direttore tecnico scientifico della Fondazione Lega del Filo
d'Oro -. Il metodo educativo riabilitativo della Lega del Filo
d'Oro si basa su un approccio specifico per insegnare ai bambini
ad utilizzare al meglio le loro potenzialità e abilità residue.
I nostri operatori lavorano per facilitare l'autonomia,
l'inclusione, l'utilizzo delle tecnologie assistive e
l'interazione con l'ambiente, e mettono l'esperienza della
Fondazione anche al servizio delle famiglie".
Riproduzione riservata © Copyright ANSA
