È stata trovata una nuova mutazione
genetica nei cani che è all'origine dell'atrofia progressiva
della retina, una malattia che provoca una perdita progressiva
della vista fino alla cecità: si trova sullo stesso gene,
chiamato Gtpbp2, che nell'uomo è alla base di conseguenze molto
più gravi, che comprendono, oltre ai danni alla retina, anche
alterazione dello sviluppo intellettivo e anomalie neurologiche.
La scoperta, pubblicata sulla rivista Scientific Reports, si
deve alla collaborazione tra Università della Pennsylvania e
Università di Padova, e costituisce il primo passo verso
l'individuazione di una possibile terapia.
La nuova mutazione, che causa la perdita di un singolo
amminoacido nella proteina codificata dal gene Gtpbp2, è stata
inizialmente rilevata in tre cuccioli di Labrador retriever
analizzati nel laboratorio dell'Università americana. Per capire
il meccanismo con il quale la mutazione provoca la malattia,
nell'Ateneo italiano sono state poi riprodotte le forme normali
e alterate della proteine coinvolta.
"Abbiamo notato che la proteina mutata cambia drammaticamente
la sua localizzazione nelle cellule - dice Roberta Sacchetto
dell'Università di Padova, co-autrice dello studio coordinato da
Leonardo Murgiano e Gustavo Aguirre dell'Università della
Pennsylvania - e si accumula in maniera anomala". L'analisi si è
poi allargata fino a includere 670 Labrador: tra questi sono
stati identificati 16 portatori della mutazione, tutti
appartenenti all'allevamento da cui è partito lo studio.
Nell'uomo, mutazioni del gene Gtpbp2 sono associate alla
sindrome di Jaberi-Elahi, una patologia rara molto più grave.
"Quella che abbiamo riportato nella ricerca è una variante che
sembra essere meno grave nei cani rispetto a quella riscontrata
negli esseri umani", commenta Sacchetto: "Forse ciò è dovuto al
fatto che si verifica in una regione diversa della proteina, più
vicina alla sua parte terminale".
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